Diagnóza a geny

Rozličné klasifikace se pokoušejí zpřehlednit a systematizovat široké spektrum duševních obtíží a napomoci tak jejich rozpoznání a posléze i léčbě. Jejich smyslem je tudíž diskriminovat, odlišovat – psychiatrická praxe však vypadá o poznání jinak a spousta pacientů odchází z ordinace hned s několika diagnózami, jejichž symptomy se leckdy překrývají.

„Psychiatrie je jedinou lékařskou disciplínou bez průkazných laboratorních testů. Nemůže pomocí krevního testu zjistit, jestli má pacient depresi – musíme se spoléhat na symptomy a příznaky. A tak to platí pro skoro každou psychiatrickou diagnózu,“ vysvětlil profesor Kenneth Kendler, dlouhodobě se specializující na propojení psychiatrie a genetiky. Právě v genetice se podle tohoto výzkumu nachází odpověď na otázku, proč se k některým diagnózám často přidá i nejedna další.

Početný vědecký tým pod vedením amerických psychiatrů prozkoumal data o více než šesti milionech lidí, z nichž milion se už od dětství či mládí léčil s některou ze čtrnácti sledovaných psychiatrických diagnóz. Zbytek vzorku obstarali lidé bez zjištěné poruchy. Rozsáhlé testy naznačily, že rozmanité psychiatrické nálepky lze z hlediska genetických dispozic rozřadit do pěti hlavních kategorií.

Kompulzivní poruchy tak zahrnují především anorexii, obsedantně-kompulzivní poruchy a v menší míře i Tourettův syndrom. Do neurovývojové škatulky spadají poruchy autistického spektra, ADHD a v menší míře opět i Tourettův syndrom. Specifické kategorie si vysloužily látkové závislosti, ať už jde o alkohol, marihuanu, nikotin, či opioidy. Mezi tzv. internalizující poruchy lze zařadit těžkou depresi, úzkosti či posttraumatickou stresovou poruchu a pátá skupina zahrnuje schizofrenii a bipolární poruchu. Diagnózy ve dvou posledních skupinách přitom vykazují největší genetickou podobnost – čili k sobě z tohoto hlediska mají velmi blízko a není divu, že se v anamnézách leckdy vyskytují společně. Hlubší porozumění těmto genetickým základům psychiatrie by mělo pomoci následné léčbě a koneckonců i pochopení, že odlišné diagnózy k sobě nakonec mohou mít blíže, než bychom si mysleli.

Zdroj:

Grotzinger, A. D. et al. 2025. Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders. Nature, 649, str. 406–415.