Paleček, nebo Malenka?

Nové výzkumy ukazují, že růst v lidském těle řídí růstová chrupavka dlouhých kostí končetin, která se nachází jen u rostoucího dítěte. Děti mají růstovou chrupavku na obou koncích stehenní i lýtkové kosti a je také na dlouhých kostech paží, které se prodlužují paralelně s růstem dolních končetin. Ty však na tělesnou výšku nemají přímý vliv. Růstová chrupavka je zásobárnou nezralých buněk (tzv. chondrocytů), které se působením řady vlivů množí, postupně vyzrávají a stávají se základem definitivní kosti. Na prahu dospělosti zanikají jak nezralé zásobní buňky, tak i chrupavka. Růst člověka je tak definitivně ukončen. 

Chrupavka přijímá signály, které k ní proudí krví. Krev k růstové chrupavce přivádí růstový hormon, hormony štítné žlázy, hormony nadledvin a pohlavní hormony. Každý z těchto hormonů má vliv na zmnožování a zrání chondrocytů. Pro zmnožení a zrání chondrocytů a růst kosti jsou určující i geny pro tvorbu základních struktur chrupavky a kosti, například různých druhů kolagenu.

Chrupavka přijímá také informace o stavu výživy a o celkovém zdravotním stavu dítěte. Pokud k ní například proudí zánětlivé parametry, růst se přechodně utlumí (dětský organismus bojuje s nemocí a potřebuje šetřit síly). Řada genů také určuje vzájemné vazby mezi chondrocyty, mezibuněčnou hmotou a dalšími strukturami růstové chrupavky.

Nejnovější metody genetického vyšetřování

„Řadu těchto poznatků lékaři získávají pomocí nejnovějších metod genetického vyšetřování, které se nazývá sekvenování nové generace (next generation sequencing). Ještě
 v nedávných dobách bylo možné vyšetřovat jen jednotlivé geny, sekvenováním nové generace lze však ‚přečíst‘ všech 21 tisíc genů člověka najednou. V souvislosti s růstem se v poslední době podařilo odhalit řadu rodin, ve kterých se z generace na generaci dědí určitá odchylka v genech významných pro růstovou chrupavku, zrání chondrocytů a mezibuněčnou hmotu chrupavky. Typicky jsou to rodiny, v nichž se přenáší vloha pro malou postavu z generace na generaci. Mluvíme o tzv. familiárním malém vzrůstu,“ vysvětlil na tiskové konferenci 19. září prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., FCMA z Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze. 

Vyšetřování genové podstaty malého vzrůstu se někdy dostává na hranici etických problémů, například: Hledáme ještě nemoc, nebo jen určitou variantu normy? Je vyšetřované dítě skutečně „pacientem“, nebo je ve skutečnosti zdravým člověkem? Chtějí rodiče a jejich dítě znát informaci o podstatě odchylky a příčině malého vzrůstu? Jak spolehlivě dokážeme odlišit, které varianty genů jsou skutečnou příčinou odchylky a které jsou zcela neškodné? Kde je hranice mezi přínosem pro dítě a jeho rodinu a výzkumem? Jak dokáží lékaři rodině toto dilema vysvětlit?